text

Генетические исследования: технологии, проблемы, этические аспекты

  • 9 февраля 2018
  • 1529
Главный врач израильской клиники медицинского туризма LevIsrael.

Начну с краткого введения. В последнее десятилетие, а особенно в последние годы генетика и генетические исследования сделали огромный рывок вперед. Раньше генетика как наука существовала отдельно от ее практического применения. Но в последние пару лет мы становимся свидетелями начала ее использования в клинической медицине. В основном речь идет о лечении онкологических заболеваний, но не только их.

Генетические исследования: введение в тему

Дело в том, что некоторое время назад появилась возможность разложить человеческий геном на составляющие. И если еще 10-15 лет назад это стоило огромных денег, то сегодня подобная процедура стала намного более доступной.

Если раньше было принято делать точечные генетические исследования (point mutations), то сегодня, ввиду упрощения и удешевления процессов, принято секвенировать геномную последовательность, просматривая весь ген.

Генетические исследования: технологии, проблемы, этические аспекты

Но и сегодня раскладывать весь геном на составляющие не имеет смысла. Во-первых, это все еще дорого, а во-вторых, это просто не имеет никакого практического смысла. Нас, врачей, интересуют в геноме лишь те мутации (поломки), на которые у нас есть практическое решение в виде лекарства, лечения, либо профилактики. Вся остальная информация бесполезна.

С технической точки зрения, генетические исследования можно делать на основании крови, ткани либо слюны. Решение, что выбрать, принимается индивидуально, исходя из ситуации.

Если человек болен, допустим, раком, то, проводя генетические исследования, мы ищем у него именно те мутации, на которые существуют точечные методы лечения, то, что называется "таргетная терапия" (биологическое лечение). Либо мутации, которые являются прогностическим фактором эфеективности применения иммунотерапии. У больного человека чаще принято делать исследования по ткани опухоли, а не по крови или слюне.

Методы генетических исследований

Важно понимать, что у пациента, который получал различные виды лечения, часто наблюдается мутирование опухоли как результат действия препаратов. То есть та опухоль, которую лечили в начале, уже изменила свою структуру, и для ее успешного лечения требуются иные методы. В последнее время появились методы генетических исследований, позволяющие в лабораторных условиях проверить действие различных видов химио-, иммуно- и биологической терапии на конкретную ткань опухоли конкретного пациента, причем в разные периоды времени. Мы берем у пациента ткань при помощи биопсии, полученный препарат передается в лабораторию, где он делится на части, к каждой из которых применяют разные виды современных методов лечения и следят за реакцией опухоли на лекарства. Примерно, как в чашке Петри проверяли чувствительность бактерий к антибиотикам. То есть появилась возможность за счет данного метода генетических исследований с высокой степенью вероятности заранее предугадать, какой вид лечения поможет этому пациенту в данный момент больше, а какой меньше. И это огромный прорыв в медицине, так как пациент не потратит большие деньги и, главное, драгоценное время на "игру в рулетку", пробуя на себе различные методы терапии наугад. Подробнее о применении новейших методов иммунотерапии и биологической терапии  в лечении рака и других заболеваний я рассказываю здесь.

Или другой новый метод генетических исследований, применяемый в нашей клинике: из крови пациента "вылавливается" circulated DNA – циркулирующая ДНК онкологических клеток, которую проверяют на чувствительность к известным методам лечения. То есть это еще один метод предугадать реакцию опухоли на лекарства и назначить персонально подобранное лечение.

Все вышесказанное относится к пациентам, у которых уже диагностировано заболевание.

!Возможно, вам будет интересно

Анализ ДНК в частной медицинеАнализ ДНК в частной медицине

Консультация врача-генетика здорового человека

Совсем иной подход требуется к здоровым людям. Здоровый человек, желая провериться, должен получить консультацию врача-генетика, который даст конкретные персональные рекомендации на прохожение генетических исследований. Рекомендации даются на основании личности пациента, его семейной истории (семейного положения, наличия детей, национальности, т.к. у разных генотипов есть различные генетические предрасположенности к заболеваниям).

Например, если у женщины все по женской линии болели раком молочной железы, то именно в этом направлении, получая консультацию врача-генетика, и надо "копать". Ибо, как я уже сказал, нет никакого смысла в получении всей карты генетических предрасположенностей, когда у науки и медицины на данный момент нет ни решений, ни рекомендаций по их профилактике и лечению.

То есть все новомодные предагающиеся сегодня типовые генетические исследования и диагностика, без предварительного индивидуального подбора генетиком – это чистого вида профанация и маркетинг.

Этические аспекты генетики

Хотелось бы сказать пару слов об этических аспектах генетики. На сегодняшний день известно, что имеются значительные генетические различия между расами людей. Это касается и лекарств. Например, сейчас есть тенденция производить лекарства для лечения повышенного артериального давления отдельно для белых и черных. И в этом есть некая этическая проблема, ибо найдутся те, кто скажут, что тут и до куклусклана недалеко. Кроме того, внутри одной и той же расы существуют различия между, скажем, славянами, евреями, немцами и т д. И в современном обществе тема эта очень чувствительна и неоднозначна.

Второй момент в этическом аспекте генетики – это "вмешательство в промысел божий", и есть немало людей, для которых это кажется кощунством.

Или пойдем еще дальше: всего пару месяцев назад американское управление по надзору за лекарственными препаратами FDA впервые в истории сертифицировало применение генетической терапии. Речь идет о изобретенной израильтянином Зелигом Эшхаром терапию CAR-T для лечения тяжелейшего заболевания - острого лейкоза.  И как факт – уже сотни детей, которые еще полгода назад были обречены на смерть, находятся в полной ремиссии, или, говоря простым языком, полностью выздоровели. Об этом поистине историческом событии я недавно подробно рассказывал в редакционной статье "Сноба".

Так вот, за последние месяцы были разрешены еще несколько генетических терапий для таких заболеваний, как неходжкинская лимфома и наследственная слепота. Судя по всему, пробит существовавший "стеклянный потолок", и генетическое лечение становится частью обыденной жизни. На продвинутых стадиях исследования и/или в процессе получения разрешения к использованию в клинической практике находятся еще десятки лекарств для лечения различных тяжелейших заболеваний. 

И еще один этический аспект генетики. Найдутся те, кто скажет, что во всем этом присутствует опасность для будущих поколений, ведь неизвестно на чем в будущем может отразиться производимая в наши дни коррекция генома.

В заключение хочу сказать, что мне как практикующему израильскому врачу чрезвычайно интересно наблюдать за происходящим в данной области, тем более, когда есть возможность применять в действии еще только вчера появившиеся методики, лекарства и технологии. Мне неизвестно, как они повлияют на будущее человечества, но на моих глазах эти методы дарят людям жизнь, а это, скажу вам, дорогого стоит.

Мы в соцсетях
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.