text

Генетический тест и анализ крови: методы диагностики онкологических заболеваний и возможности борьбы с ними

  • 7 мая 2018
  • 153
Главный врач сети медицинских центров Медскан
Член профессиональных онкологических сообществ ASCO, ESMO, RUSSCO, Ассоциации онкологов России. Сертификат ICH Good Clinical Practice

Генетическая диагностика широко востребована на медицинском рынке диагностики и лечения онкологических заболеваний. В сети медицинских центров Медскан мы используем генетический тест для диагностики наследственных форм рака, а также для определения чувствительности злокачественной опухоли к химиотерапевтическим препаратам.

Генетический полиморфизм: типология, особенности

Злокачественные опухоли, как и большинство заболеваний, являются многофакторными, то есть возникают по причине генетической предрасположенности и влияния неблагоприятных факторов внешней (экологическая обстановка) и внутренней (образ жизни) среды. Современная медицина не представляет возможностей для изменения генетической информации, зато можно снизить неблагоприятное воздействие внешней среды.

Главное условие генетической стабильности — точное воспроизведение наследственной информации, заложенной хромосомах, оно, в силу разных причин, не всегда происходит корректно. Вследствие этого гены меняются. Такие изменения называются генетическими полиморфизмами или мутациями.

Генетические полиморфизмы бывают двух типов:

  • врожденные
  • приобретенные. 

Врожденные мутации возникают в процессе деления половых клеток. Они передаются из поколения в поколение и присутствуют во всех клетках организма: соматических и репродуктивных. Врожденные мутации отвечают за развитие менее 15 % злокачественных опухолей — семейных видов рака. 

Наиболее часто встречаются семейные виды рака молочной железы, яичников, легкого, желудка, толстой кишки, меланома, лейкемия. Большинство злокачественных опухолей возникают вследствие серии генетических мутаций, происходящих на протяжении жизни человека. Это приобретенные изменения генетического материала. 

Приобретенные генетические полиморфизмы являются причинами спорадических форм рака. Спорадические формы рака часто оказываются результатом перехода в него предраковых заболеваний половых органов, желудка и кишечника, легких, кожи и других органов.

Рак возникает из-за мутаций двух видов генов:

  • гены-супрессоры опухоли
  • онкогены.

Гены-супрессоры опухоли выполняют защитные функции. Они ограничивают рост клеток посредством контроля частоты клеточных делений и своевременной запрограммированной гибели части клеток. Если в генах-супрессорах происходят мутации, то клетки начинают бесконтрольно делиться и иногда перерождаются в злокачественные.

Известно 30 генов-супрессоров опухоли. Наиболее распространенные: гены BRCA1, BRCA2 и p53. Половина всех опухолей развивается при повреждении или утере гена p53.

Онкогены — мутировавшие прото-онкогены. Прото-онкогены определяют количество циклов деления здоровых клеток. Мутация прото-онкогенов в онкогены дает начало быстрому неограниченному делению клеток. Наиболее известны онкогены: HER2/neu, ras.

Для появления злокачественной опухоли необходимо накопление нескольких мутаций в генетическом материале одной клетки, которая затем станет делиться, умножая количество клеток с мутациями. Некоторые из этих мутаций могут быть врожденными, другие — приобретенными.

В процессе старения организма количество мутаций увеличивается и достигает максимума у человека в возрасте старше 70 лет, с чем связано пропорциональное возрасту увеличение заболеваемости раком.

Генетический тест: возможность диагностики онкологических заболеваний

Недавно в сети медицинских центров Медскан была введена новая диагностическая услуга — генетический тест на предрасположенность к онкологическим и другим многофакторным заболеваниям.

Для диагностики онкологических заболеваний и предрасположенности к ним применяются молекулярно-генетические методы. Наиболее широко используются такие виды генетических тестов, как: FISH-анализ, NGS-секвенирование, СGH, ДНК-микрочипирование, аллель-специфичная ПЦР, SKY.

  • FISH-анализ — генетический тест для выявления мутаций генетического материала с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов.
  • Аллель-специфичная ПЦР позволяет находить мутации при минимальном содержании злокачественных клеток — 1 клетка на 10 мл крови — или 1 % мутированной ДНК.
  • SKY — метод исследования генетического материала с использованием красителей, реагирующих на конкретные участки ДНК.
  • Секвенирование — молекулярно-генетический метод, используемый для количественного измерения соматических мутаций в онкогенах EGFR, KRAS, BRAF, NRAS, PI3K и обнаружения мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

В качестве материалов для генетических исследований и теста ведется забор крови, клеток опухолевой ткани и других биоматериалов.

Генетика в онкологии: возможности и перспективы

Генетическая диагностика в онкологии — очень востребованное и быстро развивающееся направление генно-молекулярной диагностики. В генетической диагностике совершается все больше исследований. Генно-молекулярная диагностика стоит на пороге важнейших открытий. Например, ученые бьются над созданием генетического теста для ранней диагностики рака. К сожалению, пока такого универсального теста не существует. А его появление на медицинском рынке решило бы многие проблемы.

Возможно, вам также понравится

Уже сейчас возможности генетики в онкологии позволяют определять по крови развившееся злокачественное заболевание с помощью ДНК-секвенирования. Так, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 проводится с целью диагностики предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Генетическое исследование также проводится при обнаружении метастазов опухоли с неустановленным первичным очагом или диагностики редких видов рака.

Все чаще назначаются тесты на генетические онкомаркеры. Например, PCA3 — опухоль-специфичная некодирующая РНК, маркер рака предстательной железы. Уже известно 50 генетических онкомаркеров. И этот список продолжает пополняться.

Еще одна функция генетики в онкологии — определение потенциальной чувствительности раковых клеток к препаратам классической химиотерапии и таргетной терапии. Таргетные препараты — современные химиопрепараты, действующие непосредственно на молекулярную мишень в опухолевой клетке. Генетическая диагностика позволяет прогнозировать эффективность около 50 химиотерапевтических препаратов, что помогает оптимизировать назначение лекарственной терапии. Так, наличие мутаций в онкогенах KRAS, BRAF при колоректальном раке обусловливает нечувствительность опухоли к некоторым препаратам, что требует назначение альтернативных схем лекарственной терапии.

Благодаря генетическому тесту удается подобрать максимально эффективную и безопасную схему химиотерапии. Генетическое исследование также стоит проводить при низкой чувствительности к стандартным схемам лечения при раке легкого, колоректальном раке, меланоме и других видах рака для поиска потенциально эффективных препаратов.

ВАЖНО!
В настоящее время половину случаев применения генной диагностики в медицине составляет именно диагностика злокачественных опухолей. 

Важное направление генетики в онкологии — генетическая диагностика здоровых людей на наследственную предрасположенность к злокачественным опухолям. На такой скрининг стоит обратить внимание родственникам онкологических больных.

Признаками наследственной предрасположенности к раковым заболеваниям являются повторные случаи заболеваемости раком в семье, один вид злокачественной опухоли у родственников, диагностирование рака в возрасте до 50 лет, повторные случаи появления опухоли у одного и того же члена семьи.

Скрининговый генетический тест определяет генетические риски развития злокачественных опухолей: рак легких, меланома, колоректальный рак, рак яичка, гортани, рак поджелудочной железы, лимфома Ходжкина, лимфолейкоз, рак предстательной железы, назофарингеальная карцинома и многие другие.

В сети медицинских центров Медскан мы и дальше собираемся расширять перечень услуг по генетической диагностике, так как заботимся о своих пациентах. Наша цель — ранняя диагностика, быстрый подбор наиболее эффективного лечения, контроль за динамикой выздоровления.

Для нас также важно участвовать в развитии культуры профилактики заболеваний в России. И медицинская генетика — один из наиболее действенных инструментов в профилактическом направлении.

Мы в соцсетях
×
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Когда вы посещаете страницы сайта, мы обрабатываем ваши данные и можем передать сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – обратитесь в техподдержку.